Ağustos ayı tüm dünyada SMA farkındalık ayı olarak anılmaktadır. Bu vesileyle Türkiye Kas Hastalıkları Derneği, SMA hastalığının bilinirliği ve hastaların ihtiyaçları üzerine bir dizi iletişim faaliyeti yapmayı hedefliyor. Dernek tarafından yapılan açıklamada SMA hastalarının Koronavirüs salgını sürecinde kesintiye uğrayan ilaçlarıyla ilgili tedarik sıkıntısının devam ettiği, hastaların son 3 aydır ilaçlarını alamadığı belirtildi.
Spinal Müsküler Atrofi (SMA), ikinci motor nöronların kalıtımsal bir hastalığı. Otozomal resesif nöromüsküler hastalıkların en sık görüleni olan SMA’nın canlı doğumlarda ortaya çıkma olasılığı ise 10.000’de 1. Türkiye’de sık görülen akraba evliliklerinden ötürü bu oran 6.000 –7.000’de 1. 50 kişiden biri ise SMA hastalığının taşıyıcısı.
Hastalığın başlıca belirtileri kas güçsüzlüğü ve atrofisi (bir kasın tek tek hücre ve liflerinin çapında, büyüklüğünde azalma) olan SMA’nın sorumlu geni aynı olmakla birlikte farklı tipleri bulunuyor.
Türkiye Kas Hastalıkları Derneği, SMA hastalığına hakkında yaptığı açıklamada şu ifadelere yer verdi:
"SMA1 (WerdnigHoffmann) bu hastalığın en ağır tipi. Hastalık doğuşta başlıyor; çok gevşek olan bebek başını tutamıyor, dönemiyor, oturamıyor. Bu tip ciddi solunum güçlüğünü de beraberinde getiriyor. Bebekler mekanik solunum desteği olmadan yaşamını sürdüremiyor ve çoğu zaman doğumdan sonraki ilk yıllarda hayatını kaybediyor. SMA2, bu hastalığın orta ağırlıktaki tipi olarak tanımlanıyor. Hastalık 18 aydan önce başlıyoæçr; çocuk oturabiliyor ama yürüyemiyor. SMA3 (KugelbergWelander) bu hastalığın en hafif olanı. Hastalık 18 aydan sonra başlıyor; çocuk yürüyebiliyor ancak sık sık düşüyor, merdivenleri çıkarken ve çömelip kalkarken zorlanıyor, hem bacaklarda hem de kollarda güçsüzlük görülüyor. SMA4, hastalığın erişkin yaşta başlayan çok nadir bir formudur.
SMA hastalarının ilaç çilesi
Dünya’da SMA hastalığının tedavisine yönelik ilk ilaç 2016 Aralık ayında FDA (Amerikan Gıda ve İlaç Enstitüsü) tarafından onaylayarak kullanıma sunuldu. Dünyanın en pahalı ilacı için tüm SMA hastaları seferber olarak SGK’nın ilacı karşılamasını talep etti.
Sağlık Bakanlığı öncelikle 2017 Temmuz ayında SMA tip 1 hastaları için ilacı onaylayarak, Kasım 2018 tarihinde ise tüm SMA hastalarına, tip ayırt etmeksizin bu ilacı ücretsiz sağlayacağını duyurdu. Geçtiğimiz yıldan itibaren SMA hastaları ilaçlarını peyderpey almaya başladı ancak tedavinin etkinliği için bu ilacın 4 ayda bir uygulanması gerekiyor. SMA hastalarının Covid - 19 salgını sürecinde kesintiye uğrayan ilaçlarıyla ilgili tedarik sıkıntısı halen devam ediyor; hastalar son 3 aydır ilaçlarını alamıyor!
Zamanla yarış
SMA hastalığının tedavisinde zamanlama çok önemli ve kaybedilen kasların geri dönüşü olmuyor. Bu nedenle hastalarımızın bir an önce ilaca erişmesi gerekiyor. Aksi halde şimdiye dek alınan tedavilerin de boşa gitme riski var!
Gen tedavisi, yeni bir umut!
SMA hastalarında mutasyona uğrayan SMN1 geninin yerine, biyoteknolojik olarak sentezlenmiş doğru geni göndererek hastalığı tedavi etmeyi hedefleyen gen terapisi 2019 Mayıs ayında FDA tarafından onaylandı. Söz konusu tedavi Amerika'da 2 yaş altındaki hastalar için; Avrupa'da ise 21 Kg. altındaki hastalar için onaylandı. İlacın bedeli 2,1 milyon Amerikan Doları (USD). Hastane masrafları da eklendiğinde bu maliyet 2,4 milyon USD’yi buluyor.
Kampanyayla para toplayıp Amerika’da tedavi olma hayali kuran onlarca çocuk!
SMA hastalığının tedavisinde umut verici gelişmeler vaat eden gen tedavisi için, sosyal medyada 20 civarındaki SMA hastası için para toplanıyor. Ailelerin tek umudu bu tedaviye erişerek çocuklarını kurtarmak! Sağlık Bakanlığı’nın ve SGK’nın da yakından takip ettiği gen tedavisi için kurumların atacağı adım merakla bekleniyor."
