SMA tedavisi: İngiltere dünyanın en pahalı ilacı Zolgensma'yı kullanmaya başladı

Arthur sadece 5 aylık bir bebek. Sağ kolundan aldığı tedavinin dünyanın en pahalı ilacı olduğunu bilmesinin imkanı yok.

Spinal Musküler Atrofi (SMA) hastalığı kaslarını kontrol etmesine engel oluyor.

Arthur, İngiltere'de Ulusal Sağlık Hizmetleri'nden (NHS) Zolgensma ilacı ile 1,75 milyon sterlinlik gen tedavisini alan ilk bebeklerden biri.

Her yıl 40 çocuk SMA hastalığının en ileri versiyonu ile dünyaya geliyor.

Eğer tedavi edilmezlerse 2 yaşını göremeden hayatlarını kaybediyorlar.

NHS, Novartis Gen Terapileri tarafından üretilen Zolgensma için açıklanmayan oranda bir indirim elde etti. Böylece her yıl onlarca çocuk Zolgensma ile tedavi olabilecek.

Londra'nın güneydoğusunda yaşayan Arthur, kollarını, bacaklarını hareket ettirmekte zorluk çekiyor; başını ise kaldıramıyor. Şimdiden bazı kalıcı hasarlar oluşmuş durumda.

Bu tek seferlik tedaviyle durumunun dengelenmesi ve daha da kötüleşmesinin önüne geçilmesi bekleniyor.

Babası Reece Morgan, bu sürecin çok inişli çıkışlı geçtiğini anlatıyor:

"Umudumuz hareket edebilmesi için en iyi koşullara sahip olması. Bilmiyoruz, ancak ona ihtiyaç duyduğu her şeyin en iyisini vermeye çalışıyoruz."

Zolgensma nasıl çalışıyor?

İlaç, eksik ya da kusurlu olan SMN1 genini içeriyor. Bu gen zararsız bir virüse yükleniyor.

Vücutta virüs genin yerine geçerek motor sinir hücrelerinin merkezine giriyor.

Bu, hücrelerin yavaş yavaş ölmesini engellemek için hayati.

Böylece şimdi sağlığına kavuşan motor sinir hücreleri eksik olan ve kasların çalışması için mühim olan SMN proteinini üretmeye başlıyor.

'Çocukların hayatı değişiyor'

Arthur'un tedavi edildiği Londra'daki Evelina Çocuk Hastanesi, Zolgensma tedavisinin uygulandığı birkaç merkezden biri.

Ülke çapında tedaviyi uygulayan NHS'in dört merkezi var.

Evelina Çocuk Hastanesi'nde pediatrik nöroloji danışmanı olan Dr. Elizabeth Wraige, bu tedavinin çocukların hayatını değiştirebileceğini aktarıyor:

"20 yıl önce SMA ile doğan bir çocuğun ömrü kısalıyordu. Şimdi ise bu çocukların yuvarlanmak, oturmak, ayağa kalkmak, yürümek gibi motor becerilerini edinmesini sağlıyoruz; bu tedavi olmadan bu imkansız olurdu."

NHS İngiltere'nin başında olan Sir Simon Stevens da "böylesine devrimci bir tedavinin bebekler ve çocuklar için NHS aracılığıyla verilebilmesinin çok iyi bir gelişme olduğunu" aktarıyor.

Denemeler, bu tedavinin uzun süreli, en az 3 yıl sürecek etkileri olduğunu gösterdi; hatta kalıcı etkilerinin de olması bekleniyor.

SMA için bir diğer tedavi de omurgadan yılda 3 kez verilen pahalı bir ilaç.

'Diğer çocuklar için basit olan şeyleri becerebiliyor'

Londra'nın güneybatısında yaşayan Tora'da ilk semptomlar 3 aylıkken başını kaldıramamasıyla ortaya çıktı.

Tora, 10 aylıkken ABD'de Zolgensma tedavisi gördü; annesi Taisya Usova o sırada hareketliliğinin olmadığını belirtti:

"En basit şeyleri bile yapamıyordu. Bir oyuncağına ulaşamıyordu, koltukta bile etrafı yastıklarla dolu olmasına rağmen yalnız bırakamıyorduk; çok tehlikeliydi. Biz bir saniye bile rahatlayamıyorduk, o da hayatını yaşayamıyordu."

Şimdi 2 yıl 8 aylık olan Tora, 3 dil konuşan, ailesinin yardımıyla yürüyebilen, meraklı bir çocuk.

Anne Usova, tedavinin çocuğunun hayatını kurtardığını anlatıyor:

"Şimdi hayatının tadını çıkarabiliyor, diğer çocuklar için çok basit onun için imkansız olan şeyleri becerebiliyor. Parka gitmek, salıncağa binmek, bir kitabı tutarak okumak gibi…"

Baba Rajdeep Patgiri ise artık umutlu olduklarını, "Daha önceden yeni günün neler getireceğinden korkardık. Yutkunmasının, nefes almasının zorlaşacağından korkardık. Şimdi güzel şeylerin olabileceğine dair iyimseriz" diyerek açıklıyor.

• SMA hastalığı nedir, tedavisi var mı?
• İngiltere, SMA tedavisinde dünyanın en pahalı ilacı Zolgensma'yı kullanacak

Zamana karşı bir yarış

SMA hastalığının dünyada görülme sıklığı 10 binde bir.

Tip-1 SMA, bebek ölümlerinin dünyada en sık görülen sebeplerinden biri.

SMA ile doğan bebekler için zaman çok mühim; tedavi almadan geçirdikleri her hafta sinir liflerine yönelik zararın büyümesi riski var.

Genelde bebekler 3 aylıkken hastalık tespit edilebiliyor; ancak o şekilde bile motor sinir hücrelerine kalıcı bir zarar verilmiş olabiliyor.

Bu durumdan etkilenen bir çocukları olan ailelere doğum öncesi test uygulanıyor.

Böylece semptomlar gelişmeden bebeklere doğduktan sonraki birkaç gün içinde Zolgensma ilacı verilebiliyor.

Böylece kasları normal bir şekilde gelişebilir ve hareket sorunları yaşamaktan kurtulabilirler.

Hastalar ve doktorlar, SMA'nın yenidoğan tarama testleri içine alınması çağrısı yapıyor.

Böylece Zolgensma tedavisinin çok daha önceden uygulanarak hastalığın verdiği zararın önüne geçilmesi isteniyor.

İktidardaki Muhafazak Parti'nin milletvekillerinden Nickie Aiken, İngiltere'nin bu tarama testlerinde Avrupalı komşularından çok geride olduğunu ve bunun "rezalet" olduğunu söylüyor.

Aiken'a göre İngiltere; ABD, Polonya ve Macaristan gibi çocukların hastalıklarının erken teşhis ve tedavi edilebilmesi için yenidoğan tarama testlerini geliştirmeli.