Epilepsi hastalarında gen değişikliği

T24 - Bilim adamları, epilepsi hastalarında ani ölüm riskini on kattan fazla arttıran ve beyinde bir proteini etkileyen bir genetik değişikliği tespit etti. ABD'nin Texas eyaletindeki Baylor Tıp Fakültesi, nöroloji bölümünde fareler üzerinde yapılan ve sonuçları dün (13 Nisan 2010) yayımlanan araştırmada, uzun süredir epilepsinin kaynağı olduğundan şüphelenilen beyindeki normal dışı iyon kanallarını inceledi.


Beyindeki elektrik sinyali akımını düzenlemeye yardımcı "Kv.1" adı verilen potasyum iyon kanalını mercek altına alan nörologlar, bu iyon kanalının kalbin iyi çalışmasında kilit rolü bulunduğunu keşfetti.


İnsanlarda, bu iyon kanalını düzenleyen gendeki bir mutasyon, anormal kas hareketleri ve motor hareketlerin koordinasyon sorununa neden olan sinkoplara yol açıyor.


Bilim adamları, önceki çalışmalarda "Kv1.1" olmayan farelerde önemli epilepsi belirtileri görüldüğünün ortaya çıkması üzerine, bu araştırmada iyon kanallarına odaklandı.