Down Sendromu’nda erken teşhis çok önemli!

Sarı saç, mavi göz kadar doğal bir genetik oluşum olarak kabul edilen Down Sendromu ülkemizde doğan her 10 bin bebekten birinde görülüyor. Hastalığı daha iyi anlayabilmek ve anne adaylarının dikkat etmeleri gereken noktaların altını çizebilmek için İstanbul Özel Hizmet Hastanesi Jin. Op. Dr. Meltem Eğilmez Milliyet gazetesine Down Sendromu’nu anlattı. Eğilmez özellikle Down Sendromu’nun anne karnında erken teşhis yöntemleri konusuna değindi:

Down Sendromu’nda erken teşhis mümkün

Testler yaygınlaşsa da Down sendromu artıyor

Ense kalınlığı genetik anormallik riskini artırıyor

Bebek bekleyenlerin ve bebek sahibi olmak isteyenlerin Down Sendromu’nun nedenleriyle ilgili olarak bilmeleri gerekenler nelerdir?

İnsan genetik kodlaması 23 çift kromozomla nesilden nesle taşınır.21 no.lu kromozomun iki yerine üç adet olması sonucu fetusta oluşan anormalliklere Down Sendromu denilir. İleri anne ve baba yaşı en sık rastlanan neden olmakla birlikte kromozomları etkileyen dış faktörlerin( röntgen ışınları, manyetik alanlar, bilinçsiz ilaç kullanımı v.b.) giderek yoğunlaştığı günümüzde genç çiftlerde de azımsanmayacak oranda Down Sendromlu bebeklere rastlanmaktadır.

Genetik durumun dışında bu durumu tetikleyen faktörler nelerdir?

Hastalık tamamen genetik kökenli olup bebeğin anne karnında oluştuğu ilk gün genetik tablosu ile belirlenmektedir. Yumurta ve spermin genetik yapısını etkileyebilecek her türlü etken hastalığın oluşmasında rol oynayabilir.

Down Sendromu yapılan bazı testler ile bebek anne karnında iken tespit edilebiliyor. Bu testten biraz bahsedebilir miyiz?

Bu konuda çok uzun yıllardan beri kullanılan Üçlü Test, gebeliğin 15-20. haftaları arasında uygulanır. Ultrasonografi bulguları, bazı hormon düzeyleri ve anne yaşının bir formüle uygulanması ile ortaya çıkan risk değerlendirmesidir. Tıbbın ilerlemesine paralel olarak daha erken dönemde ( 11-14. hafta) tanı imkanı sağlayan İkili Test ve daha yüksek oranda hastalığı tespit edebilen Dörtlü Testlerde günümüzde kullanılmaktadır. Ayrıca gebeliğin 15. haftasından itibaren uygulanan detaylı ultrasonografik incelemelerde hastalığın fizik bulgularına rastlanabilmektedir.

Kesin bir tespit söz konusu mudur?

Diğer soruda anlattığım gibi testlerin hepsi sadece risk oranı saptamakta kullanılır. Kesin tanı ise bebeğin plasentasından( CVS) ya da içinde bulunduğu amnios mayiinden( Amniyosentez) örnek alınarak yapılan kromozom analizleri ile konulur. CVS ile 9-11. haftalarda, Amniyosentez ile en erken 14. gebelik haftasında örnekleme yapılarak tanı konulabilir. Genetik testler oldukça karmaşık ve uzun süre gerektiren testler olduklarında örnek alınmasından yaklaşık 2-3 hafta sonra sonuca ulaşılır.

Down Sendromu’nun erken teşhisi ile tedavi olanağı doğuyor mu?

Bu sorunun yanıtı maalesef hayır. Erken tanının aileye tanıdığı iki olanak var. Eğer teşhis yaşam sınırı olan 22. gebelik haftasından önce konulmuşsa gebelik sonlandırılabilir. Aile gebeliğin devamına karar vermişse ne ile karşılaşacakları ve doğacak olan özürlü bebekleri için neler yapabileceklerini öğrenecek zaman kazanırlar.

Down Sendromlu bir bebeğe sahip olacak annelere bunu açıklarken zorluk çekiyor musunuz? Annelerden nasıl bir tepki alıyorsunuz?

Mesleğimin en zor yanlarından biri özürlü bir bebekleri olacağını bir aileye açıklamaktır. Tanı koydurucu test ile teşhis arasında ailenin hastalığı yeterince araştırmasına yetecek zaman olduğundan aileler genellikle kararlarını vermiş olarak gelirler karşımıza. Bir anne olarak böyle bir sonucu açıklamak ve kararlarını tartışmak beni de çok üzüyor gerçekten.

Peki Down Sendromu ile karşı karşıya kalan anneler bu genetik rahatsızlıktan dolayı umutsuzluğa düşüyorlar mı? Onlara hangi önerilerde bulunuyorsunuz?

Var olan gebeliği sonlandırma kararı alan aileler bir sonraki gebelikte aynı sorunla karşılaşmak korkusu yaşıyor. Gebeliğin devamına karar alanlar ise başlangıçta gerçekten çok umutsuz ve mutsuz oluyor. Onlara Down Sendromlu çocuklarında neler başarabileceğini ve kendileri gibi ne kadar çok aile olduğunu hatırlatıyorum. Down Sendromlu çocukları olan ailelerin buluştukları bazı internet siteleri ve dernekler var. Yalnız olmadıklarını görmek onları biraz olsun rahatlatıyor.

Sonraki çocukların Down Sendromlu olma riski nedir?

Toplumda sıklığı 1/10.000 olan Down Sendromlu bir çocuk doğuran anne 30 yaşına gelmeden doğuracağı ikinci çocukta 2/100 oranında risk taşır. İlerleyen anne yaşı bu oranın çok hızlı bir şekilde katlanmasına yol açar. Kendisi Down Sendromlu çocuk doğuran ya da birinci derece akrabalarında Down Sendromu olan annelerin gebeliklerinde tarama testlerine bakılmaksızın mutlaka Amniyosentez yapılmalıdır.

Down Sendromlu bebek ve çocuklarda ne gibi farklılıklar olmaktadır?

Down Sendromu ile doğan bebeklerin karakteristik yüz anomalileri vardır. Gözler birbirinden ayrık , burun kökü basık, kulaklar aşağı yerleşimli, ense kalın ve boyun kısa olan bu bebeklerde genellikle glokom ve katarakt bulunur. Çocukluk çağında geç öğrenip çabuk unuturlar. Zeka puanları 20-85 civarında olur. Kalp ve sindirim sistemi anomalilerine sık rastlanır. İlerleyen yaşlarda kısa boylu ve obez olurlar. Genellikle kalp hastalıkları, lösemi ve solunum yolu enfeksiyonları nedeni ile kaybedilirler.

Down Sendromlu bireyleri toplum hayatında ne gibi zorluklar bekler? Okul ve iş ve aile yaşamlarında diğer bireylerden farklı olarak neler yaşayabilirler?

Bebeklik dönemleri kalp hastalığı ve yarık damak yoksa sorunsuz geçen Down Sendromlu bebekler erken çocukluk döneminden itibaren öğrenme güçlüğü, görme ve işitme zorluğu, obezite ve diğer sistem sorunlarını yaşamaya başlar. Düşük zekâ puanları nedeni ile normal okullarda eğitim göremezler. Bu konuda özelleşmiş eğitim elemanlarının bulunduğu okul, rehabilitasyon merkezleri ve hastanelerin yaygın olmaması nedeni ile pek çok yerde bu çocuklar yetiştirilme konusunda ciddi sorun yaşar. Basit işler yapabilecek kadar eğitilebilenlerde sağlıklı bireylerin işsizlik sorunu yaşadığı toplumlarda istihdam edilemez. Genellikle evlenecek kadar yaşamadıkları ya da zekâ sorunu nedeni ile evlenemedikleri gibi çoğunda da kısırlık saptanmıştır.

Nelere dikkat edilmeli Down Sendromlu çocuklar ile ilgili?

Down Sendromlu bir çocuğunuz varsa çok ciddi iki sorumluluğunuz vardır. Bunlardan ilki karşılaşabileceğiniz sağlık sorunlarının zamanında farkına varmak ve koruyucu önlemleri almak, diğeri ise çocuğun diğer aile bireyleri ve toplumla uyumunu sağlamak olabildiğice eğitilmesi için gerekli olanaklara ulaşmaktır.

Down Sendromlu çocukların ne zaman eğitim ile desteklenmesi gerekir? Bu eğitimlerin içeriği ve çocuklara neler kazandırdığı ile ilgili bilgi verebilir misiniz?

Bu çocukların eğitimi yeni doğan döneminden başlar. Bu konuda özelleşmiş eğitimcilerin ve kendini bu çocuğa adamış bir ailenin çok başarı kazandığı Down Dendromlu çocuklar vardır. Ailesine az da olsa ekonomik destek verecek kadar eğitimli ve iş sahibi çocukların yanı sıra spor ve sanatta başarı kazananlarda vardır.

Diğer çocuklardan farklı davranmak mı gerekir?

Zekâ puanı üst düzeye yakın olan çocuklar mümkün olduğunca normal yaşıtlarıyla aynı koşullarda bulundurulmalıdır. Ancak zekâ puanı düşük olanlar ve diğer sağlık sorunları olanlar özel bakım ve farklı davranış gerektirir.

Bu rahatsızlığa bağlı olarak gelişen başka hastalıklar var mıdır?

Kalp hastalığı, sindirim yolu hastalıkları, göz ve kulak sorunlarının yanı sıra obeziteye bağlı rahatsızlıkları da olabilir.

Son olarak eklemek istedikleriniz var mı?

Öncelikle bütün gebelerin bu hastalığın varlığı ve erken teşhis yönteminde bilinçli olması gerekmektedir. Testler ve detaylı ultrasonografinin zamanında uygulanması çok önemlidir. Hasta bir bebeği olabileceğini öğrenen ailelerin hastalığın kendilerine ve en önemlisi çocuklarına neler getireceğini çok iyi öğrenip değerlendirerek gebeliğin devamı konusunda karar vermeleri gerekir. Tüm annelere sağlıklı birer evlada sahip olma mutluluğunu dilerim.