Araştırmacılar; seçilimin insan genomunu nasıl etkilediğini görmek için gezegende yaşayan yüzlerce insanın DNA çeşitliliğine dair analizler gerçekleştirdiler. Araştırmaya ilişkin The Scientist’e söyleşi veren University of Washington’dan Evan Eichler yaptıkları analiz sonuçlarına dayanarak, geçmişte tahmin edilenden çok daha fazla genetik çeşitlilik bulmaya devam ettiklerini söyledi.
Bilimfili’nde yer alan habere göre, DNA’nın büyük bölümü çoğalamaz hale geldiğinde veya silinmiş olduğunda “copy number variants” (CNVs) (kopya sayısı varyantları) olarak adlandırılan yapısal farklılıklar meydana gelir. Bu farklılıklar genetik karakter özelliklerini ifade eder ve aynı zamanda çeşitli genler ve önemli düzenleyici bölgeleri içerir. Araştırma sürecinde, adaptasyon için yapılan seçilimlerin baskısı altında, bu tarz silinmelerin gerçekleşebildiği düşünülüyordu. Yani insanlar, var olan genlerle ya hayatta kalacaklardı ya da yok olacaklardı.
Çalışma süresince, Eichler ve uluslararası bir ekip tarafından, 6 kıtadan 125 farklı kökendeki 236 kişinin genomlarındaki CNVler analiz edildi. Bu modern genomlar, üç insan atasının yanı sıra iki soyu tükenmiş türün genomuyla da karşılaştırıldı: Neanderthal ve Denisova. Bu sayede, türümüzün Afrika’dan göç etmeden önceki genomlarının yapısı ve içeriği yeniden kurgulandı. Daha sonra, silinerek kaybolmuş olabilecek atalarımızın genom dizileri tanımlamak için şempanze ve orangutan genomu ile karşılaştırıldı. Sonuçlara göre, keşfedilen insan atası genomu, bugünkü insan genomlarında bulunmayan 40.7 milyon baz çifti içeriyor (A, T, G, ve C harflerine benzer baz çiftlerinden oluşuyor). Eichler’ın Science News’de de bahsettiği gibi bu DNA’nın küçük bir kromozomu inşa etmesi için oldukça yeterli.
Bugün Afrika’da yaşayan insanlar; atalarının genom dizilerinin kanıtlarını daha fazla gösteriyor. Bu durum, Afrikalı olmayan kişilerin daha fazla ”genetik darboğazlar” (en. genetic bottlenecks) denilen nüfus azalmasına uğramalarından kaynaklanmaktadır. Bunun da çeşitliliğin azalmasıyla sonuçlandığı gözlendi.
Ayrıca, arkaik insan atalarının arasındaki ırk karışımından (en. interbreeding) kaynaklanan “karıştırılmış” (en. admixed) genomlar olarak tabir edilen takımlar: bugün Okyanusya’daki nüfuslar (kapak görselinde morla gösterilen), Denisovan soy kökenlilerin (siyah) çiftleşmeleri tarafından belirlendi. Bu bulgular, bir yandan DNA seçilimlerini yansıtırken, öte yandan da çiftleşmelerin de genetik alt popülasyonları vurguladığını işaret ediyor.
