Amerikalı bilim insanları bir sinir hastalığı üzerinde araştırma yapabilmek için ilk olarak bir insan modeli yarattılar. Reuters'in haberine göre bu model, hastalığın gelişiminin izlenmesine ve tedavi yönteminin bulunmasına yardımcı olacak...
Araştırmacılar, omurilik kas erimesi [spinal muscular atrophy (SMA)] hastası (omurilikteki motor nöronlarına saldıran kalıtımsal bir hastalık) bir çocuğun deri hücrelerini kullanarak aynı kalıtımsal kusurlara sahip bir grup sinir hücresi ürettiler. Bu bulgu bilim insanlarının sinir hücrelerinin ölümünü izleme olanağı sundu.
Omurilik kas erimesi (spinal müsküler atrofi), kalıtımsal mutasyon sebebiyle gerçekleşen çocuk ölümlerinin en sık görülen nedenleri arasında yer alıyor. Hastalık, motor nöronların hayatta kalmasını sağlayan SMN adlı bir protein eksikliğinden kaynaklanıyor. Söz konusu hücreler kasların hareketini sağlıyor.
SMA'nın en ağır formundan [SMA Tip I (Werdnig-Hoffmann Hastalığı)] etkilenmiş bireylerin çoğunda hastalığın belirtileri doğumlarını takip eden ilk altı ay içinde olgunlaşıyor ve daha sonra kademeli olarak kas zayıflığı ve kas kontrol kaybı gelişiyor. Bu hastalar tamamen felç oluyor ve yaklaşık 2 yaşında ölüyor.
Hastalık başa sarılıp tekrar izleniyor
Wisconsin-Madison Üniversitesi'nden Clive Svendsen ve ekibi, iPS (induced pluripotent stem cell) adlı yeni tip güçlü bir hücreyle SMA'ya sebep olan kalıtımsal kusuru içeren ve embriyonik kök hücre davranışı gösteren motor nöronlar ürettiler. Araştırmacılar, iPS hücrelerini üretmek için ise SMA'lı bir çocuğun deri hücrelerini kullandılar. Ekip ayrıca söz konusu çocuğun sağlıklı annesine ait hücrelerden de motor nöronlar üretti.
İki ay sonra çocuktan alınan hücrelerle üretilen motor nöronlar ölürken annenin nöronları normal bir şekilde gelişmeye devam etti.
iPS hücreleri laboratuvar ortamında aylarca, hatta yıllarca büyüyebildiği için deney birçok hücre grubu için tekrarlanabiliyor.
Svendsen bunu bir araba kazası videosuna benzetiyor: "Videoyu tekrar tekrar izleyerek kazanın nasıl meydana geldiğini anlayabilirsiniz. iPS de aynı şekilde hastalığın başa sarılıp yeniden izlenebilmesini mümkün kılacak."
Bu buluş, ilaç üreticilerinin, SMA'da meydana gelen sinir ölümlerini engelleyecek potansiyel tedavi yöntemlerini test etmelerini sağlayacak.