Londra'daki Moorfields Göz Hastanesi'nde deney aşamasındaki bir gen tedavisini, ileri derece görme engelli dört küçük çocuğa uygulayan doktorlar, büyük iyileşme görüldüğünü açıklıyor.
Yeni yürümeye başlamış dört çocukta da "hayatlarını değiştirecek nitelikte" görme yeteneği kazanımı tespit edildi.
Biri Türk. dört çocukta da doğum sonrası hızla ilerleyen nadir bir genetik hastalık bulunuyordu.
Gen tedavisi öncesi görme engelli olarak kayıt altına alınmışlardı ve yalnızca karanlık ile aydınlığı ayırabiliyorlardı.
Tedavi sonrası tüm çocuklarda ilerleme olduğu, hatta bazılarının resim çizmeye ve yazmaya başladığı kaydedildi.
Lancet tıp dergisinde yayımlanan ve henüz erken bir dönemde olan çalışmayla ilgili daha ileri denemeler planlanıyor.
İngiltere'de 2020 yılından bu yana başka bir tür genetik körlük için gen tedavisi uygulanıyor.
Bu yeni çalışma, temel olarak sorunlu bir genin yerine, sağlıklı kopyasının enjekte edilmesini içeriyor.
Jace'in hikayesi
ABD'nin Connecticut eyaletinden Jace, Londra'da gen tedavisi gören küçük çocuklardan biri oldu.
İki yaşındayken ailesi görme yeteneğinde bir sorun olduğunu fark etmişti.
Annesi DJ, "Sekizinci haftada bebeğinizin size bakmaya ve gülümsemeye başlaması beklenirken, Jace bunu yapmıyordu" diye anlatıyor.
Jace'in annesi bir sorun olduğunu anlamıştı ve nedenini aramaya başladı.
Doktor ziyaretleri ve testlerle geçen 10 aydan sonra bebeğe çok nadir görülen bir rahatsızlık tanısı koyuldu.
Hastalığı, AIPL1 adı verilen bir genin mutasyonundan kaynaklanıyordu ve belirli bir tedavisi yoktu.
Jace'in babası Brendan teşhisi "Bir şok" olarak tanımlıyor ve sonrasını anlatıyor:
"Elbette böyle bir şeyin başınıza geleceğini asla düşünmezsiniz. Ancak sonunda teşhis koyulmuş olması çok rahatlatıcı oldu. Artık bununla ilgili ne yapabileceğimizi düşünebilecektik"
Aile oğullarının göz hastalığı hakkında Londra'da konferansta oldukları sırada tamamen şans eseri, deneysel tedaviyi öğrendi.
Jace'in ameliyatının hızlı ve "çok kolay" geçtiğini anlatıyor annesi DJ.
Anahtar deliği tekniği ile dört küçük nokta açılarak sağlıklı gen Jace'in retinasına enjekte edildi.
Kopyalar, zararsız bir virüsün içinde vücuda enjekte edildi ve retina hücrelerinin içine girerek kusurlu genin yerini aldı.
Sağlıklı şekilde çalışan bu gen, gözün arkasındaki hücrelerin daha iyi işlemesine ve daha uzun süre hayatta kalmasına yardımcı olan bir süreci başlattı.
Baba Brendan, tedaviden sonraki ilk ayda, Jace'in pencereden içeri giren parlak güneş ışığını görünce ilk kez gözlerini kıstığını fark etti.
Anne, oğlundaki ilerlemenin "oldukça şaşırtıcı" olduğunu söylüyor:
"Ameliyattan önce, yüzünün yakınında bir nesne tutardık ve onu hiç takip edemezdi."
"Şimdi yerden bir şeyler topluyor, oyuncakları çıkarıyor, daha önce yapmayacağı şeyleri görerek yapıyor."
Bu Jace'in iyileştiği ya da başka tedaviye ihtiyaç duymadığı anlamına gelmeyebilir. Bununla birlikte görme kazanımı dünyayı daha iyi tanımasına yardımcı oluyor.
Baba Brendan "Birazcık görme yetisine sahip olmanın dahi etkisi gerçekten büyük" diyor.
Deneysel tedavinin direktörlerinden Moorfields Göz Hastanesi retina cerrahı Prof. James Bainbridge, bu yaşta kaydedilecek ilerlemelerin çocukların gelişimi ve insanlarla etkileşim kurma yetenekleri açısından büyük bir fark yaratabileceğine işaret ediyor.
"Küçük yaştaki görme bozukluğunun çocukların gelişimleri üzerinde yıkıcı etkileri olur" diyen Bainbridge, bu gen tedavisinin hayat değiştirebilecek etkileri olduğunu söylüyor.
ABD, Türkiye ve Tunus'tan gelen dört çocuğun hepsi, Leber Konjenital Amaurosis hastalığının saldırgan bir türüyle doğdu. Hastalıkları ışığı ve rengi ayırt etmeye yardımcı olan göz hücrelerin bozulmasına ve hızla ölmesine neden oldu.
Londra'daki University College'dan bilim insanları, genin sağlıklı kopyalarını gözün arkasına enjekte etmeyi başaran yenilikçi bir prosedür geliştirdi.
Great Ormond Street Hastanesi'nden uzmanlar, deneysel tedavide bu yenilikçi prosedürün uygulanmasına öncülük etti.
Aileler, başka hiçbir seçeneğin bulunmadığı durumlar için tasarlanmış özel bir lisans altında bu deneysel tedaviye onay verdi.
Gen tedavisi çocukların ilk etapta yalnızca bir gözüne uygulandı. Bu tedavinin herhangi bir olumsuz etkisi olması durumuna karşı alınan bir önlemdi.
Çocuklar tedaviyi aldıklarında bir ile üç yaş aralığındaydı. Sonraki dört yıl boyunca farklı kereler, koridorlarda hareket etme ve kapıları tanımlama dahil, çeşitli şekillerde görmeleri kontrol edildi.
'Son derece etkileyici'
Moorfields Hastanesi'ndeki doktorlar kendi yaptıkları testler ve ailelerin aktardıkları üzerinden ilerleme noktasında "ikna edici kanıt" olduğuna işaret ediyor. Dört çocuğun da, hastalığın seyri göz önüne alındığında tedaviden yarar sağladığı açıklanıyor.
Yine beklendiği gibi çocukların tedavi edilmeyen gözlerinin durumu da kötüleşti.
Londra'daki University College'ın Oftalmoloji Enstitüsü'nden göz cerrahı Prof. Michel Michaelides şunu ekliyor:
"Bu çocuklarda elde edilen sonuçlar son derece etkileyici ve gen terapisinin hayatları değiştirme gücünü gösteriyor."
Ekip, sonuçların ne denli kalıcı olduğunu tespit etmek için çocukları izlemeye devam edecek.
Şu ana kadar elde edilen sonuçlar, çocukluk çağındaki genetik göz rahatsızlıklarına erken müdahalenin "büyük fayda" sağlayabileceği ve çocukların hayatlarını değiştirecek ilerleme sağlanması noktasında umut veriyor.