Tallulah Clark
BBC World Service
Her şey garip bir yürümeyle başladı. Çevredekiler bana güldü ve 14 yaşında olmama rağmen, sarhoş olup olmadığımı sordular. Değildim.
Takip eden yıllarda diğer gariplikleri fark etmeye başladım. Ellerim titriyordu ve yazı yazmak giderek zorlaşıyordu. Doktorlar bana hiç bir yanıt veremedi. Hatta abarttığımı düşündüler.
Semptomlarım giderek kötüleşiyordu ama buna karşın, duyacaklarıma hazırlıklı değildim.
Doktor bana "Sende nadir görülen, ataksi adlı bir nörolojik hastalık var" dedi.
Ataksinin birçok türü var ama bendekine AOA2 deniyor ve milyonda üç kişide görülüyor.
Son altı yıldır hala bu diyaloğun bir hayal, garip bir rüya olduğunu umarak uyanıyorum.
Ataksi nedir?
Bugün (25 Eylül), Ataksi Farkındalık Günü.
Ataksi, beyinciği etkileyen nörolojik bir hastalık. Beyincik küçük olsa da çok önemli çünkü denge, koordinasyon, konuşma ve göz hareketleri gibi temel insani işlevleri kontrol ediyor.
Ataksi her yaşta görülebiliyor ve farklı nedenleri olabiliyor. Örneğin baş yaralanmaları, viral enfeksiyonlar, uyuşturucu ve alkol ya da anne ve babadan alınan kusurlu genler ataksiye yol açabiliyor.
Ataksinin bir çok türü var, ancak İngiltere Ulusal Sağlık Hizmeti (NHS) üç genel kategoriye ayırıyor
- Edinilen ataksi: Belirtiler bir travma, felç, MS hastalığı, beyin tümörü ya da beyin ya da sinir sistemini etkileyebilecek diğer sorunlardan kaynaklanıyor.
- İdiopatik geç başlayan serebellar ataksi (ILOCA): Beyin bilinmeyen nedenlerden aşamalı olarak hasar alıyor
- Irsi ataksi: Belirtilerin zamanla yavaş yavaş görüldüğü ve genetik kusurlardan kaynaklanan türü (Bu türde en çok görüleni Friedreich Ataksisi)
Zamanla denge ve koordinasyon kötüleşmeye başlıyor. Ataksi hastalarında istemsiz hareketler ve titremeler de görülebiliyor.
Fiziksel semptomlara ek olarak, yorgunluk ve beyin sisi gibi görülemeyen belirtileri de var.
AOA2'nin çok nadir görülmesi nedeniyle, daha sık görülenlere kıyasla çok fazla araştırma da yapılmıyor.
Marina'nın hikayesi
Marina, Tallulah'ın İspanya'da yaşayan bir arkadaşı ve doktor. Nöroloji doktorası yapıyor ve Freidrich Ataksisi hastası.
"Hep çok çevik olmuşumdur ama birden koşmak, eğilmek, merdiven inmek doğal gelmemeye başladı ve neden olduğunu anlayamıyordum."
Marina'nın teşhisi 19 yaşında bir nöroloji uzmanına gittiğinde konuldu.
"Yaşadıklarımın doğal olmadığını bilsem de, nöroloğun bana bir hap vereceğini ve sonra normale döneceğimi düşündüm."
"Ama bana büyük ihtimalle Friedrich Ataksisi olduğumu söyledi. Daha önce hiç duymamıştım. Hayatımın en kötü günlerinden biriydi."
Ama Marina, bulaşıcı bir iyimserliğe sahip bir insan.
"Teşhis bir anlamda beni rahatlattı, çünkü bana neler olduğunu açıklayabiliyordum. Yıllar boyunca kötüleştim ve normal bir yaşam sürdürme umudumu tamamen kaybettiğimde, ilk kez bir tedaviye onay verdiler."
Şubat ayında ABD Gıda ve İlaç Dairesi, Friedrich Ataksisinin ilerlemesini yavaşlatabilecek omaveloxolon adlı bir ilaca onay verdi.
Marina "İlacın İspanya'ya gelmesi zaman alacak olsa da ve finanse edilebilmesi için mücadele etmek zorunda kalacak olsak da, bu büyük bir umut" diyor.
Nadir hastalıklar ve yas
Dejeneratif (dokuların normal yapılarının bozulup normal fonksiyonlarını yapamayacak hale gelmesi) bir hastalığa sahip olmanın nasıl hissettirdiği sorulduğunda, bunu bir yas süreci olarak tanımlıyorum. Bir zamanlar yapabildiğiniz şeyleri yapma kabiliyetini yavaş yavaş kaybetmek tabii ki çok üzücü.
Nadir bir hastalık sahibi olmanın büyük bir duygusal bedeli var. Sadece ağrı ve eski benliğinizi kısmen kaybetmenin verdiği öfke değil, aynı zamanda bir zamanlar planladığınız gelecek, düşleriniz için de bir yas.
Son yıllarda hareket kabiliyetim önemli ölçüde azaldı. Dengem neredeyse komik durumda ve koordinasyonum tamamen kayboldu gibi.
İleri gitmek istediğimde geriye doğru sendeliyorum ve yürümek için ayaklarımı yukarı kaldırmam gerektiğini unutup, bir penguen gibi sallanıp duruyorum.
En kötü günlerimde, görme yetimi de kaybediyorum. Düzgün düşünemiyorum ve bazen ağzımdan tek bir kelime çıkarken bile çok zorlanıyorum. Beyin sisi çok gerçek bir durum.
Son dönemde şu ana kadarki en kötü günlerimi geçiriyorum. Kendimi hıçkıra hıçkıra ağlarken buluyorum. Tek bir çözüm var. Gururumu, kaygılarımı ve diğer her şeyi geride bırakıp, bir tekerlekli sandalye almalıyım.
Engelleri aşmak
25 yaşındayım ve bu başıma gelmemeliydi. Bir kat merdiven çıkmak Everest'e tırmanmak gibi olmamalı. Eklem ağrısı çekmemeliyim.
Daha önce bacağımı kırdığımda tekerlekli sandalye kullanmıştım. Ama o zaman kendime daha çok güveniyordum. Bacağım alçıdaydı ve bu herkesin başına gelebilecek bir şeydi.
Geriye dönüp baktığımda, kaygısız ve evhamsız geçen o haftaları sevdiğimi fark ediyorum. Neden yürümediğim sorusunun gayet makul bir nedeni vardı. Utanmıyordum ve tabuların baskısı altında değildim.
Otobüs şoförlerinin, bir tekerlekli sandalye kullanıcısının dolu otobüsten inmesi biraz uzun sürünce, oflayıp pufladıklarını gördüm. Bir şeye uzanmak için yardım istediğimde, tezgahtarların gözlerini devirdiklerine şahit oldum.
Biraz öğüt ve teşvik ve hatta bunları yaşayan başka birileriyle konuşabilmek en çok istediğim şey. Çünkü insanların % 84'ünün bedenen sağlam olduğu bir dünyada yaşamak, çok yalnız hissettirebiliyor.