En büyük risk faktörü ileri anne yaşıdır, yani 35 yaş üstü gebelik down sendromu (DS) riskini 50′de bir oranda artırmaktadır. Ancak son yapılan çalışmalarda genç annelerin de down sendromlu bebek doğurma riski artmış, bu oran yüzde 75-80 civarında bulunmuştur. Bunun nedeninin genç yaşta daha fazla bebek sahibi olması düşünülebilir.
Down sendromlu (mongolizim) gözlerinin çekik olması nedeniyle bu isim verilmiş ancak günümüzde trizomi 21 olarak da tanımlanabilir. Trizomi çocukların birçok malformasyonu, zeka geriliği, kalp, sindirim sistemi bozuklukları ve bazı klinik bozuklukların da görüldüğü genetik bir hastalıktır.
Zihinsel gelişimleri geriden gelmektedir. Bu gerilik yaş ilerledikçe daha belirgin olarak gözükmekte ancak uygun eğitim programları ile bu çocuklar pek çok başarıya imza atmakta ve toplum hayatı içinde anlamlı hayatlar kurabilmektedirler. Burada düzenli ve disiplinli bir eğitim programı ve bol tekrar en önemli faktördür.
Zeka geriliği çok değişkendir genellikle az bir bölümü IQ:50-70 civarındadır ortalama 35-50 nadiren de IQ:20-35 görülebiliyor. Burada amaç DS’lu çocuğun kapasitesinin maksimum düzeyde kullanılabilmesi için uygun ve doğru zamanda yeterli eğitimin ve desteğin verilmesidir.
Zamanında ve doğru bir eğitimle bu bireyler lise ve hatta üniversite bile bitirebilmekte, hiçkimseye bağımlı olmadan hayatlarını sürdürebilmektedirler. DS bireyler genel olarak yaşıtlarından daha kısa boylu olurlar, özellikle tiroid bezleri genellikle daha az çalıştığından dolayı metabolizmaları daha yavaştır o yüzden doğru beslenme alışkanlıkları edinmezlerse ilerleyen yaşlarda obezite riskleri fazladır.
Kaslardaki güçsüzlük yüzden fizyoterapi desteğine ihtiyaç duyarlar. O yüzden bebek doğar doğmaz bir fizyoterapist ile temasa geçip ileriye yönelik destek programı hazırlamak gereklidir. Down sendromlu bireylerin vücut dirençleri düşüktür. Vücut savunma mekanizmaları yani immun sistem defektleri olduğundan dolayı enfeksiyonlara yatkınlıkları fazladır özellikle üst solunum yolu enfeksiyonları, orta kulak iltihapları sık görülmektedir.
Eğer bakılmadıysa gebeliğin ikinci üç ayında genel maternal ultrason yapılıp bir başka kan testi (yani dörtlü test) yapılmalıdır. Bu iki testin duyarlılığı yüzde 95′tir. Yüzde 5 yanlış pozitiflik verebilir. Eğer annenin yaşı 35′in üzerinde ise anneye karnında bir iğne ile bebeğin amnion sıvısından genetik incelemesi veya koryonvillus denilen bir parça alınarak genetik incelemeyle down sendromu tanısı yüzde 100 konmaktadır.
Otizm ve hiperaktivite riski fazladır bu bireylerin genellikle 2-3 yaşlarında gözlenebiliyor böyle bir durumda çocuk psikiyatrisine yönlendirilmelidir.
Ergenliğe geçişte down sendromlu bireyler vücutları ile ilgili bilgilendirilmelidir, jinekolojik bakımları önemlidir, üreme, ergenlik dönemi, cinsel yolla bulaşan hastalıklara karşı önlem ve özellikle istismara karşı ebeveynlere danışmanlık verilmelidir.
Bireylerde boyun omuru pozisyonu önemlidir: yürüyüş bozuklukları,ellerini ve kollarını kullanamama,barsak düzeninin değişmesi,idrar yapma fonksiyonunun değişmesi, boyun ağrısı, boyunda sertleşme sayılabilir. Bu şikayetler varsa boyun grafisi çekilir ve bir çocuk beyin cerrahına veya çocuk ortopedistine yönlendirilir.
Down sendromlu bireylerde demir eksikliği anemisi (kansızlık) görülür bu yüzden sağlam çocuk kontrollerinde tam kan tahlili ve demir depolarına bakmak gerekmektedir, varsa demir takviyesi yapmak gerekmektedir.
Genellikle troid bezi fonksiyonu yetersizliğine bağlı ciltleri kuru olur, bir cildiyeye yönlendirmek gerekir. DS’lu bireylerin burun kökü basık,kulak yolu dar olduğu için ve bazen yapısal olarak trakeomalazi (nefes borusu darlığı) olduğundan geceleri horlama, düzensiz pozisyonda uyuma, geceleri uykudan uyanma gibi problemleri olabilir böyle bir durumda çocuk uyku gözlem odalarına yönlendirilebilir.
Her ne kadar down sendromunda zeka seviyeleri normalden düşük olsa da iyi bir eğitim ve kapasitenin kullanımı ile yükselme sağlanabilir. Böylelikle bireylerin üretkenlikleri artar, çalışmayla beraber kullanılan zihinsel kapasite artışı kimi bireylerde imkan tanındığında meslek edinmelerini sağlayabilir.
Toplumun koyacağı bu hedef, Down Sendromlu kişinin doğumundan itibaren başlayan hem bedensel hem de zihinsel sağlık durumunu koruyacak ve geliştirecek özel sağlık, eğitim ve meslek edindirme programları ile mümkün olabilir.