Genetik hastalıkların teşhisinde önemli adım

ABD'de yapılan bir araştırma sonucu, başta Down Sendromu (Trizomi 21) olmak üzere genetik hastalıkların anne karnında öğrenilmesine olanak sağlayan amniyosentezden daha güvenli bir doğum öncesi genetik test yöntemi bulundu.

Down Sendromu'nda erken teşhis mümkün

Anne yaşına göre bebekte Down Sendromu görülme riski

ABD'deki Stanford Üniversitesi ile Howard Hughes Tıp Enstitüsü araştırmacılarının bulduğu yeni yöntemle anne adayından alınan kan örneği, bebekteki anomalinin ortaya çıkarılmasına yeterli oluyor.

Araştırmacılar, yazılı açıklamalarında, şimdiye kadar hamile kadınların bebeklerinde herhangi bir anomali olup olmadığını öğrenmek için hamileliklerini riske soktuklarını, amniyosentez başta olmak üzere mevcut doğum öncesi testlerinin rahime bir iğne sokularak yapıldığını, bu yöntemlerin de yüzde 50 oranında düşük tehlikesi oluşturduğunu belirtti.

Açıklamada, annenin kanında bulunan cenine ait DNA örneklerinin kullanıldığı yeni yöntemin güvenlik avantajına sahip olmasının yanı sıra herhangi bir anomalinin diğer yöntemlere nazaran çok daha erken dönemde saptanmasına imkân sağladığı ifade edildi.

Normal olarak bebeklere yarısı babalarından yarısı da annelerinden olmak üzere 46 kromozom geçiyor. Kromozomların sayısındaki hatalar, fiziksel ve zihinsel gelişimde ciddi sorunlara neden oluyor ve Trizomi 21 de bunun bir örneği, çünkü bu sendrom, 21. kromozomun fazladan bir kopyasının varlığının sonucu.

Yeni teknikle ilgili bilgiler, Amerikan Ulusal Bilimler Akademisi'nin (PNAS) 6 Ekim 2008 tarihli dergisinde yer aldı.

(AA)