Amerika'lı araştırmacılar dünyada ilk kez uygulanan bir gen testi tekniğiyle beş aylık bir Türk bebeğin hastalığına teşhis koydu.
Yale Üniversitesi Genetik Bölümü Başkanı Prof. Richard Lifton yönetimindeki bir ekip, gen haritasındaki protein kodlama genleri üzerinde DNA dizilimi testi yaparak, Türkiye’de yaşayan ve adı gizli tutulan beş aylık bir bebeğin hastalığına yüzde yüz doğru klinik teşhis koydu.
Doğru tedavi hayatını kurtardı
Türk doktorların talebi üzerine uygulanan dehidrasyon yani su kaybetme semptomları gösteren ve çok ender görüldüğü gibi kısa zamanda ölüme yol açan Bartter Sendromu hastalığına yakalandığı düşünülen bebeğin, yine bu hastalığa çok yakın belirtiler gösteren başka bir hastalığa yakalandığı tespit edildi. Dünyada ilk kez Türk bebek üzerinde uygulanan DNA dizilim testi yöntemiyle yapılan bu doğru teşhis sayesinde bebeğe doğru tedavi uygulanarak hayatı kurtarılabildi.
Klor diyaresine yakalanmış
Yale araştırmacılarının erkek bebeğin gen haritası üzerinde yaptığı araştırmada, “konjenital klor diyaresi'ne yol açan gen çiftlerinde mutasyon tespit edildi. Böylece bebeğin Bartter Sendromu’na değil, yine doğuştan ortaya çıkan ‘konjenital klor diyaresi'ne yakalanmış olduğu ortaya çıktı. Bebeğe bu sayede doğru tedavi olanağına kavuşulduğunu belirten Yale Üniversitesi araştırmacıları, yakın zamanda diğer hastalıklara da yeni gen testi yöntemiyle yüzde yüz doğru teşhis konmasının mümkün olduğunu bildirdi.